一直流傳著一道拷問靈魂的題目——你希望瘦10公斤，還是高5公分？
相信大多數人都會選擇高5公分。身高問題一直被人們所關注，許多對自己身高不滿意的人也常常因為這一因素而顧影自卑。
就身高而言，DNA在很大程度上決定了命運。在此之前，對同卵和異卵雙胞胎的研究表明，高達80%的身高差異是由基因決定的。但一直以來，研究人員僅找到很少的與身高相關的基因。
2020年10月26日，澳大利亞、美國、英國、日本和加拿大等多國研究機構組成的跨國研究團隊在美國人類遺傳學協會的年度會議匯報了最新工作。
這項研究是迄今為止規模最大的基因組學數據研究，研究人員收集了400萬人的基因組數據，並確定了近10000個DNA標記，這些標記似乎可以完全解釋常見的遺傳變異對身高的影響。
實際上，遺傳缺失之謎可以追溯到21世紀初，當時的研究人員開始使用新工具掃描人類基因組，試圖尋找與疾病和特徵相關的常見標記。他們希望這些全基因組關聯研究（GWA）的結果能夠與來自雙胞胎和家庭的遺傳學證據相匹配，比如在發達富裕國家中，在排除飲食和寄生蟲感染等環境因素之後，驗證基因對身高的壓倒性影響。
但遺憾的是，事實證明，每一個被識別的標記（可能在相關基因中或僅在相關基因附近）只對某種性狀或疾病風險有輕微的影響，即使把它們全加起來也並不能解決問題。
例如，就身高而言，排名前40的DNA標記只能解釋5%的身高差異。
對此，科學界作出了許多可能的解釋，包括被GWA研究遺漏的罕見基因變異、基因-基因相互作用、以及雙胞胎研究出錯了。
但本研究團隊的負責人之一Peter Visscher卻認為，他們的研究從另一個角度來看，找到了更多影響很小的常見變異，他估計這些變異應該占身高遺傳成分的40%到50%。然而，要找出這些微弱的信號，需要研究大量人群的DNA。
在2018年，Peter Visscher的團隊和一個名為GIANT的全球聯盟的其他成員匯集了70萬人的DNA數據，發現了3300個共同標記——這些標記可以解釋身高25%的差異。如今，通過對201項GWA研究中410萬名參與者的DNA進行研究，GIANT發現共有大約9900個共同標記，占身高差異的40%，另外10%的身高差異可能受附近的其他標記或共同遺傳的影響。
雖然這仍低於雙胞胎研究預測的80%，但是在去年，Peter Visscher的研究小組利用了一小部分人的全基因組測序數據，證明了罕見的基因變異（少於1/100的人攜帶的基因變異），應該可以解釋另外30%的身高變異。
對此，一些遺傳學家表示他們並不感到驚訝——只要有足夠多的人進行了DNA掃描，那麼這些遺傳差異都可以被發現。紐約大學的 Aravinda Chakravarti 表示，這是意料之中的事情，但問題仍然是，很少有與身高相關的DNA標記與明確改變這種特徵的特定基因相關聯。
不管怎麼說，該研究的第一作者 Loïc Yengo 表示——這些新的發現為追蹤這些基因帶來了希望。不過稍顯遺憾的是，這9900多個DNA標記被限制在約30%基因組，而不是隨機分布在整個基因組中，這將使得掌握特定基因及其作用變得十分困難。
總而言之，此項研究通過對410萬歐洲人身高的meta分析發現，約1萬個SNP幾乎占了與身高相關的常見變異的所有遺傳力。這項具有里程碑意義的研究解決了基因如何控制人類身高的一個重大謎題！
這項工作目前只在美國人類遺傳學協會的年度會議上做了簡報，具體細節還未公布，我們也期待該研究的正式發表。
