世界不思議

丹尼索瓦基因助力:古人類攜帶MUC19變異適應美洲新環境


數萬年前,古代智人跨越白令陸橋,進入未知的美洲大陸。這段艱險的遷徙旅程,如今被揭示出一項意想不到的「基因行李」:來自已滅絕的丹尼索瓦人(Denisovans)的 MUC19 基因變異。最新研究指出,這個基因片段可能幫助了早期人類在美洲嚴苛的環境中存活下來。

這項研究由美國科羅拉多大學波德分校與布朗大學領導,鎖定 MUC19 基因,此基因與唾液與黏膜蛋白的生成有關,對呼吸道與消化道的屏障功能至關重要。研究團隊發現,現代擁有美洲原住民血統的拉丁美洲人群,帶有這個來自丹尼索瓦人的基因變異;更令人驚訝的是,從阿拉斯加、加州、墨西哥到南美各地考古遺址中提取的古人類 DNA,也普遍檢測到同樣的變異。其高頻率的存在顯示出它曾受到強烈的自然選擇,意味著這段基因為攜帶者提供了生存或繁殖上的優勢。

雖然科學家尚未確定 MUC19 在古人類中的具體作用,但考慮到它與免疫功能相關,推測可能幫助早期美洲移民抵禦新環境中的病原體。這種情境類似於先前的發現:丹尼索瓦人的 EPAS1 基因變異協助西藏人適應高海拔缺氧環境。研究也顯示,MUC19 的傳遞路徑可能經由尼安德塔人(Neanderthals),再透過與智人的基因交流傳入現代人類。
MUC19 透過古人類雜交與後續自然選擇「雙重雕琢」

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圖展示了 MUC19 基因在古人類間的演化歷程與現代人類的適應作用。圖中橘色線條代表丹尼索瓦人來源的單倍型(haplotype),最初由丹尼索瓦人傳入尼安德塔人,再透過尼安德塔人傳遞到現代人類。隨後,這段基因在美洲原住民族群中經歷了「正向選擇」,顯示它在新環境中帶來了生存優勢。
具體來說,MUC19 的結構由一段約 742 kb 的片段組成,其中包含尼安德塔人特有的變異(藍色),以及一個內嵌的 72 kb 區域,密集分布丹尼索瓦人特有的變異(橘色)。此外,MUC19 還帶有一段可變數量串聯重複區(VNTR,灰色),在美洲人群中,這段 VNTR 的重複次數顯著增多:相比參考基因組的約 287 次,美洲個體可達約800次。
研究團隊透過統計分析證實,MUC19 基因的丹尼索瓦變異在古代與現代美洲原住民後裔中,都以異常高的比例存在,並位於一段特別長的古老人類 DNA 上,這是強烈自然選擇的典型標記。正如布朗大學學者胡安塔-桑切斯(Emilia Huerta-Sánchez)所言,這一發現凸顯了古人類間的雜交如何快速引入新的遺傳變異,加速了人類適應的過程。相比緩慢的基因突變,這些跨物種基因交流提供了「快速演化的捷徑」。

這項成果不僅深化了我們對丹尼索瓦人的有限認識,也揭示了基因交流如何影響人類演化軌跡。研究者期待未來能更深入探討 MUC19 的實際功能,理解其如何改變蛋白質結構,甚至可能帶來新的免疫學啟示。正如論文總結的那樣,古代的遺傳資產或許至今仍在影響我們的健康與生存。

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